Reporte de caso de feocromocitoma bilateral asociado a mutación del gen TMEM127. Primer caso chileno / Bilateral pheochromocytoma associates with TMEM127 gene mutation. Report of one case

Up to 40% of Pheochromocytoma/paraganglioma syndromes are associated with germline mutations. Therefore, they are considered familial and heritable. We report a 65 year old woman with hypertension, bilateral adrenal nodules found in the CT scan and elevated urinary metanephrines. Her genetic testing showed a c.117_120delGTCT TMEM127 gene mutation. She was subjected to a laparoscopic bilateral adrenal excision. After five years of follow up, no recurrence of the disease has been recorded.

Gastroenteritis eosinofílica. Reporte del primer caso en Cuba. Consideraciones patogénicas / Eosinophilic gastroenteritis. Report of the first case in Cuba. Pathogenic considerations

Se sabe que la gastroenteritis eosinofílica (GE) es un desorden raro donde existe una infiltración parcheada y variable de la pared del tracto gastrointestinal por eosinófilos maduros y los síntomas se correlacionan con el patrón de infiltración y el sitio afectado. Se hallan, con frecuencia, pacientes con formas mixtas de la enfermedad, el patrón menos común es la forma predominantemente subserosa, encontrada en menos del 10 porciento de los casos, con un líquido ascítico rico en eosinófilos. Aunque su patogénesis no está del todo clara, varias características sugieren alergia alimentaria. Se presentó una paciente de 59 años con cuadro de ascitis eosinofílica, dolor abdominal, vómitos y diarreas; tuvo pruebas cutáneas de alergia a alimentos positiva y títulos elevados de IgE. Se excluyeron otras causas de ascitis eosinofílicas y se llegó a la conclusión que se trataba de GE (Klein tipo III). Se explicó la relación entre eosinófilos y distintas citoquinas, así como la función de mediadores de la inflamación producidos por ellos en este modelo de enfermedad